سیتوژنتیک مولکولی

سیتوژنتیک مولکولی مجموعه ای از روش های سیتوژنتیک و ملکولی است که برخی از مهمترین روشهای ان به شرح زیر است:
  • آزمایش آرایه CGH)Array CGH)
Array CGH تکنیکی با قدرت تفکیک و سرعت بالا است کهبه منظور بررسی حذف و یا اضافه شدن ها در کل ژنوم و شناسایی عدم تعادل کروموزومی می باشد. این آزمایش، به ویژه جهت شناسایی افراد مبتلا به تاخیر رشد جسمی و عقلی بدون علت مشخص، معلولیتها، مبتلایان همراه با برخی علائم اوتیسم (ASD)، یا ناهنجاری های مادرزادی متعدد کاربرد دارد.
 
  • آزمایش هیبریداسیون درجا یا FISH Fluorescence in situ hybridization
در مطالعات کلینیکی، می تواند برای تشخیص پیش از تولد (حدودا هفته 15 بارداری پس از نمونه گیری مایع امنیوتیک) ناهنجاری های کروموزومی (شایع‌ترین آنها تریزومی کروموزوم‌های 13، 18، 21 به ترتیب سندرم پاتو، ادوارد و داون، اختلالات کروموزوم‌های جنسی همانند سندرم کلاین فلتر (XXY، 47) و سندرم ترنر (X، 45) )، تشخیص افراد ناقل بیماری های ژنتیکی، تشخیص سیتوژنتیکی سرطانها (از جمله CML سرطان خون یا لوسمی مزمن بزرگسالان و سرطان پستان) و شناسایی اختلالات ناشی از بیان ژن ها مورد استفاده قرار گیرد .
 
  • آنالیز ریز آرایه کروموزومی یا CMA Chromosomal Microarray
این تست توانایی سیتوژنتیک بالینی در بررسی ژنوم انسان را افزایش داده است به  گونه ای که در حال حاضر جايگزين كاريوتايپ است و همانند FISH، تست تشخيصى در افراد داراى تاخير تكاملى/ نارسايى ذهنى بدون علت، گستره اختلال اوتيسم يا ناهنجاريهاى مادرزادى متعدد مى باشد.  
  • تکثیر چندگانه وابسته به پروب یا MLPA یا (Multiplex Ligation -Dependent Probe Amplification)
روش  MLPA یکی از جدیدترین و کارآمدترین روش های مولکولی برای تشخیص سریع و دقیق تعداد نسخه ژنی  (deletion, duplication) و حتی جهش های نقطه ای در طیف وسیعی از بیماری های ژنتیکی انسانی می باشد. حسن روش MLPA  درآن است که میتوان تعدادنسخه ژنی (deletion,duplication) با محدوده نامشخص را به راحتی و سریع مشخص کرد.
 

نام تست یا آزمایش مورد نظر خود را جستجو نمایید .