مشاوره ژنتیک چیست؟

مشاوره ژنتیک چیست؟
مشاوره ژنتیک شاخه ای از علم پزشکی است که مشکلات ناشی از احتمال رخ دادن بیماریهای ژنتیکی را در یک خانواده وجمعیت بررسی می کندو فرآیندی است که از طریق آن بیماران یا بستگان در معرض خطر یک اختلال ارثی، از عواقب و ماهیت اختلال، احتمال توسعه یا انتقال آن و چگونگی مدیریت و تنظیم خانواده ، مطلع می شوند.در واقع مشاوره ژنتیک فعالیتی محوری در ژنتیک پزشکی است  که نه تنها با اطلاع دهی به بیمار و خانواده‌اش ، بلکه با ایجاد مشاوره جهت‌دار از نظر روانشناختی به سازگار شدن افراد و تطابق با تاثیرات این اختلالات در خانواده سر و کار دارد.
سه مرحله اساسی در مشاوره ژنتیک وجود دارد که عبارتند از: گرفتن تاریخچه، انجام معاینه و همچنین انجام پژوهش های مناسب
آشنایی با مراحل انجام مشاوره ژنتیک
1-پذیرش و تکمیل فرم های مربوطه:
در این بخش مراجعه کننده جهت تکمیل فرم های اولیه به مسئول پذیرش مرکز مراجعه کرده و فرم های اولیه را به کمک وی تکمیل می نمایند.اطلاعات این فرم ها در مراحل بعدی بسیار کارامد و ضروری است.
2-مراجعه به کارشناس ژنتیک و ترسیم شجره نامه:
در این بخش زوج مراجعه کننده اطلاعاتی مثل سابقه بیماری های ژنتیکی در خانواده و فامیل،سابقه بیماری خاص در دوران کودکی و وجود احتمالی نسبت های خانوادگی بینشان را در اختیار کارشناس مربوطه می گذارند تا وی جهت ترسیم شجره نامه اقدام کند.شجره نامه همان شجره فامیلی و خانوادگی فرد است که وجود و فراوانی یک یا چند بیماری را در خانواده و فامیل نشان می دهد.
3-مراجعه به پزشک متخصص ژنتیک و در صورت نیاز درخواست آزمایشات تخصصی:
در این قسمت پزشک با انجام بررسی بالینی دقیق به بررسی موارد ذیل می پردازد:
الف:ارزیابی بیماری هایی که در شجره نامه مشخص شده
ب:بررسی احتمال بروز بیماری و ناهنجاری در فرزند در مراحل قبل از بارداری و حین بارداری
ج:بررسی اینکه بیماری مشخص شده چند عاملی است یا تک عاملی
د:توصیه به مادران در جهت مصرف برخی داروها و ویتامین ها و همچنین انجام برخی آزمایشات در صورت لزوم
پس از بررسی دقیق تر در صورت تشخیص،پزشک زوجین را به انجام آزمایشاتی نظیر سونوگرافی،سی تی اسکن، آزمایشات سیتوژنتیک و آزمایشات مولکولی ملزم می کند.بعد از آماده شدن جواب آزمایش باید پزشک جواب آزمایش را بررسی کند و توصیه های لازم را به زوجین ارائه دهد.
  • آزمایش های لازم را باید در آزمایشگاه ژنتیک انجام دهید.
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک
سوالی که اغلب افراد دارند در ارتباط با زمان مناسب مشاوره ژنتیک است. بهتر است بدانید که بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج است، همچنین قبل از بارداری و در دوران بارداری نیز باید مشاوره ژنتیک انجام شود. لازم به ذکر است که بعد از تولد اولین فرزند ناهنجار هم انجام مشاوره ژنتیک ضروری می باشد.
موارد الزامی برای انجام مشاوره ژنتیک
  • ازدواج فامیلی
  • بارداری پیش از 18 سالگی و بالای 35 سالگی
  • نقایص مکرر مادرزادی
  • ناتوانی ها و کم توانی های ذهنی
  • بیماری های عصبی مزمن و پیش رونده
  • رویارویی مادر باردار با عواملی چون اشعه، عفونت، مواد شیمیایی و...
  • اختلال در روند بلوغ
  • شناسایی افراد ناقل ژن بیماری های مانند تالاسمی، هموفیلی و کم خونی داسی شکل
  • اختلالات عصبی-عضلانی
  • اختلال رشد و کوتاه قدی
  • اختلالات رفتاری
  • اختلالات متابولیک
  • ظاهر غیرطبیعی اندام ها
  • هرگونه مشکل و ناتوانی های جسمی
  • سرطان، دیابت و بیماری های مادرزادی قلبی
  • اختلالات سوخت وساز بدن
  • ابهام تناسلی
  • نگرانی از خطر بروز مکرر یک بیماری فامیلی
  • نازایی و سقط های مکرر
 
 
 
 

نام تست یا آزمایش مورد نظر خود را جستجو نمایید .