مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک
Genetic Counseling
علل اختلالات ژنتیکی
نقایص ژنی
در این بیماري ها ، اختلالات ژنتیکی از طریق به ارث رسیدن یک ژن معیوب از پدر، مادر و یا هر دو به وقوع می پیوندد. مانند کم خونی داسی شکل، هموفیلی، کوررنگی. این بیماري ها در اشکال مختلف غالب، مغلوب و وابسته به جنس به ارث می رسد.
اختلالات کروموزومی
این بیماري هاي ژنتیکی به علت اختلال در ساختمان و یا تعداد کروموزوم ها ایجاد می شوند. از نظر علائم معمولا شدید تر و وسیع تر از انواع تک ژنی بوده اما معمولا از نسلی به نسل دیگر به ارث نمی رسند. شایع ترین اختلال 3 نسخه از کروموزوم 21 ) است. نکته ي پر اهمیت این است که با افزایش ) کروموزومی سندرم داون یا تریزومی 21 سن بارداري، احتمال اختلالات کروموزومی بیشتر می شود.
ضرورت انجام مشاوره ي ژنتیک
مشاوره ي ژنتیک همواره به عنوان گامی مهم براي پیشگیري از معلولیت هاي ارثی به عنوان یکی از اولویت هاي جامعه در حوزه ي سلامت مطرح می باشد. کلیه ي افرادي که قصد ازدواج ، به ویژه ازدواج فامیلی را دارند و یا در خانواده ي آنان سابقه ي ابتلا به بیماري هاي ارثی وجود دارد، مادران باردار و یا افرادي که نگران وقوع و تکرار یک بیماري ارثی در خانواده هستند ، لازم است به مشاور ژنتیک مراجعه کنند.
وجود هزاران بیماري ژنتیکی ، انجام مشاوره ژنتیک در مراحل قبل از ازدواج، قبل و حین بارداري و بدو تولد نوزاد را ضروري کرده است.
 
 
مشاوره ژنتیک چیست؟
مشاوره ژنتیک نوعی مصاحبه و احیانا معاینه پزشکی است که در طی آن کارشناس یا پزشک متخصص به بررسی احتمال بروز بیماري هاي ژنتیکی و ارائه ي راهکار هاي مناسب جهت جلوگیري از تکرار بیماري با هدف آینده و نسلی سالم می پردازد. ازدواج هر دو فرد غیر فامیل نیز احتمال خطري در حدود 2 تا 3 درصد دارد. این احتمال در ازدواج با خویشاوندان بالاتر بوده و بر حسب درجه ي خویشاوندي متفاوت است.
اگر چه در نظر اکثر متخصصین ژنتیک ازدواج هاي فامیلی مطلوب نمی باشند اما به شرط عدم وجود سابقه ي خانوادگی ، ازدواج خویشاوندان درجه ي سه به بالا بلامانع می باشد.
بعنوان یک اصل کلی در صورت امکان ، بهتر است قبل از ازدواج در هر مورد با مشاوره ژنتیک مشورت شود.
مشاوره به موقع و تشخیص قبل از تولد بیماریهاي ژنتیک به زوجین این امکان را می دهد که در خصوص ادامه حاملگی تصمیم درست اتخاذ نمایند. زوجینی که ناقل بیماري هاي ژنتیک(مانند تالاسمی- هموفیلی و...) می باشند. یا تشخیص قبل از تولد زوجین می توانند فرزندان سالم داشته باشند.
هدف از مشاوره ي ژنتیکی می تواند یکی از موارد زیر باشد:
کمک به شناخت بهتر بیماري هاي ژنتیکی ، علائم ، روش هاي تشخیصی، پیش بینی و کنترل بهتر علائم بیماري
جلوگیري از ابتلا یا تکرار بیماري
پیشنهاد راهکار مناسب مانند
(PND) الف)تشخیص پیش از تولد
(PGD) ب)تشخیص قبل از لانه گزینی تخمک
روش هاي جایگزین بارداري طبیعی
غربالگري هاي ژنتیکی
آزمایشات تخصصی ژنتیکی
از اصلی ترین اهداف مشاوره ي ژنتیک ،
مشخص کردن خطر ابتلاء یا تکرار
یک بیماري ارثی در فرد یا هر حاملگی است.
مواردي که مشاوره ژنتیک توصیه میشود:
قبل از ازدواج در سنین بالا
قبل از حاملگی و حاملگی در سنین بالاي 35
سونوگرافی مشکوك
داشتن فرزند با بیماري ارثی در حاملگی
وجود بیماري ارثی- مادرزادي یا ژنتیک در والدین یا داشتن برادران و خواهران
مبتلا به بیماریهاي ژنتیک مانند تالاسمی- هموفیلی و...
ابتلاي زوجین به یکی از بیماریهاي ژنتیکی (ناشنوایی-عقب ماندگی ذهنی و...)
سابقه سقط جنین یا مرده زایی در حاملگی قبل یا در خانواده
مشکل ناباروري در زن و مرد
IVF قبل از اقدام به باروري مصنوعی و یا
ابهام جنسی و آمنوره
سابقه سرطان در خانواده
مشاوره ژنتیک در چه مواردي ضروري است ؟
  • ازدواج فامیلی ، بارداري
  • بارداري پیش از 18 سالگی و بالاي 35 سالگی
  • اختلالات رفتاري
  • ابهام تناسلی، اختلال در روند بلوغ
  • سابقه تکرار بیماري در فامیل
  • شناسایی افراد ناقل ژن معیوب
  • انواع سرطان
  • بیماري هاي مادرزادي قلبی، عروقی
  • معلولیت ویا نقص مادرزادي در فرزندان
  • نازایی ، ناباروري ، مرده زائی و سقط مکرر
  • اختلالات متابولیک، دیابت، چاقی
    اختلالات عصبی
    عضلانی مزمن یا پیشرونده
    اختلال رشد و کوتولگی
    ظاهر غیر طبیعی اندام ها
    بیماري هایی وراثتی شایع مانند تالاسمی، هموفیلی و کم خونی مزمن
    رویارویی مادر باردار با عوامل خطر مانند اشعه، عفونت
    عقب ماندگی ذهنی
    نابینائی، ناشنوایی
    سونوگرافی و یا آزمایش غربالگري غیرطبیعی
    تشخیص پزشک معالج
    1)مراحل گوناگون مشاوره ي ژنتیک
    مشاوره ي ژنتیک در کلیه ي مراحل زندگی حائز اهمیت است اما تقسیم بندي زیر متداول می باشد.
    2)مشاوره ي ژنتیک قبل ازدواج
    این مشاوره که بیشتر در ایران رایج است و به افرادي پیشنهاد می شود که قصد ازدواج، به ویژه ازدواج فامیلی را دارند و در عین حال نگران ابتلاي فرزند آینده ي خود به بیماري ژنتیکی هستند.
    3)ازدواج هاي فامیلی
    ازدواج فامیلی ، ازدواجی است که در آن زوجین با یکدیگر قرابت خویشاوندي داشته و داراي اجداد و ژن هاي مشابه و مشترك هستند.
    در حال حاضر هزاران نوع بیماري ارثی نادر شناخته شده است که می توانند از طریق به ارث رسیدن ژن هاي مشترك از پدر و مادر ، فرزندان را مبتلا سازند. این خطر در ازدواج هاي فامیلی به علت وجود ژن هاي مشترك بیشتر بوده اما بدان معنا نیست که در ازدواج هاي غیر فامیلی هیچگونه خطري وجود ندارد بلکه احتمال خطر پایین تر خواهد بود.
    مشاوره ي ژنتیک حین یا قبل از بارداري
    به خانواده هایی ارائه می شود که قصد بارداري دارند و به نوعی نگران سلامت نسل آینده ي خویش می باشند. مانند:
    بارداري زیر 18 و بالاي 35 سال
    نگرانی از ابتلاي فرزند خود به بیماري ژنتیکی
    سابقه ي ابتلاي فرزندان قبلی به بیماري ژنتیکی
    ابتلاي یکی از والدین به یک بیماري زنتیکی یا سیستمیک
    سابقه ي سقط مکرر، نازائی و یا ناباروري
    سابقه ي معلولیت در والدین یا اعضاي خانواده
    تست غربالگري غیر طبیعی
محتوای بیشتر در این بخش: مشاوره ژنتیک چیست؟ »

نام تست یا آزمایش مورد نظر خود را جستجو نمایید .