تست غیر تهاجمی تشخیص پیش از تولد

تست NIPTچیست؟
آزمایش Test Prenatal Invasive-Nonیا NIPT در واقع یک روش غربالگـري غیـر تهاجمـی بـراي غـربالگـري اختلالات شایع کروموزومی شـامل تریزومی 21 سـندرم داون ، تریزومی 18 سـندرم ادوارد ، تریزومی 13 سـندرم پاتائو و آنوپلوئیدي هاي کروموزوم هاي جنســی با استفاده ازماده وراثتی DNA جنینی که بصــورت آزاد در جریان خون مادر cfDNA می باشد.
با انجام تست NIPT،می توان تا %99-98 جنین هاي مبتلا به اختلالات کروموزومی مذکور را، در همان هفته هاي اول حاملگی، شناسایی نمود اما به دلیل نتایج مثبت و منفی کاذب مشاهده شده،NIPTصرفا به عنوان تسـت غربالگري در نظر گرفته شده و تسـت تشـخیصـی قطعی نیسـت و نتایج مثبت NIPTمبنی بر ابتلاء جنین حتما باید با تسـت هاي تشــخیصــی استاندارد شامل روش هاي تهاجمی (نمونه گیري از مایع آمنیون ویا پرزهاي جنینی مورد استفاده براي تعیین کاریوتایپ جنین تایید گردند.
منشا DNA-Cfچیست؟
منشــا DNAآزاد در گردش خون مادر، سلولهاي مادر و نیز جفت جنین می باشد.مرگ سلول هاي جفت، سلول هاي خونســـازمادري و همچنین سلول هاي خونی جنینی، ایجاد DNA-cf می نماید که از جفت عبور کرده و وارد گردش خون مادر می گردد. این DNAدر گردش خون، قطعه قطعه شـده و به قطعه هایی با اندازه 200-50 جفت بازتبدیل می گردد.
تست NIPTدر چه زمانی از بارداري قابل انجام می باشد؟
آزمایش NIPTیا DNA-cf براي ســــلامت جنین از هفته 10 بارداري تا معمولا هفته 21 بارداري معمولا قابل انجام است.
A-Cfچه زمانی از خون مادر ناپدید می گردد؟
پس از زایمان، DNA-cf جنینی به سـرعت از گردش خون مادر ناپدید می شـود، در یک زن سـالم باردار، نیمه عمر آن تقریبا 1 ساعت است و 2 روز پس از زایمان کاملا حذف می گردد
آیا احتمال اشتباه در این تست وجود دارد؟
بله، در هر تست غربالگري همواره شانس موارد مثبت و یا منفی کاذب وجود دارد بطوریکه د ر 1 تا 5% از موارد تست هاي غربالگري NIPT ،با شکست مواجه می گردد. در 25,1 %موارد نیز تشخیص اشتباه بدلیل مثبت کاذب رخ می دهد.
فاکتور هاي متعددي مــی توانند میانگین DNA-cf را کاهش داده و با وجود بیمار بودن جنین، منجــر به پاسخ ندادن تست و یا ایجاد پاسخ منفی کاذب گردند شامل:
1 -ســن بارداري پایین:
تا قبل از هفته دهم بارداري، DNA-cf به طور قابل توجهی کم می باشــد و نیاز اســت تا غربالگري در هفته دهم وبیشــتر انجام گردد، که در این زمان تقریبا سهم DNAجنین، %4 سهم کل DNA-cf مادري می باشد.
2-نمونه گیري نا صحیح:
نمونه گیري ناصحیح، باعث تخریب شدن تعدادي از سـلول هاي خونی میگردد و نمونه را بســـیار رقیق می کند. به همین خاطر در آزمایشـــگاه لوله هاي خاص BCT DNA free-cell جهت نمونه گیري NIPT تدارك دیده شده که نمونه درون آنها با رقت معینتا 5 روز تهیه شده و در دماي اتاق قابل نگهداري می باشد و نباید در یخچال یا فریزر قرار گیرند.
3-چاقی:
هرچه وزن مادر افزایش یابد، سهم DNAجنین کاهش می یابد که با افزایش حجم پلاسـما در مادران چاق در ارتباط می باشد.هرچه وزن مادر به نسـبت قد و وزن BMI افزایش یا به سهم DNAخارج سلولی جنین به دلیل افزایش DNAخارج سلولی مادر و افزایش حجم پلاسماي خون مادر کاهش یافته و شـانس خطاي آزمایش بالاتر می رود .
4-کاریوتایپ جنین:
گاهی مواقع نوع اختلال کروموزومی جنین به گونه اي اسـت که توســط آزمایش NIPT قابل تشخیص نیست.
5 -اختلالات جفتی یا موزائیسم ناشی از جفت:
موزائیسـم محدود به جفت:بطور مثال دقت تسـت در تشـخـیص اختلالات کروموزوم هاي جنسی به 95 %کاهش می یابد
6-مواردي که بارداري دو قلو بوده ولی یکی از جنین ها مرده است twin Demised :
-موزائیسم مادري
- سرطان مادري
- مسائل تکنیکی
7-اهداي عضو یا پیوند بافتی:
چنانچه دهنده پیوند به مادر، مرد باشد، در تسـت NIPTجنین مذکر شناسایی می گردد به طور کلی چه مواردي فرد را کاندید NIPTمی نماید؟ سابقه سـندرم داون، سـن بالاي مادر (بالاي 40 سـال) ، یافته هاي غیر طبیعی سـونوگرافی (افزایش NT) ،(نتایج غیر طبیعی تســـــت غربالگري سرم، سابقه وجود اختلال کروموزومی در خانواده(حاملگی آنوپلوئید در گذشته) یا والدین حامل جابجایی کروموزومی عدم ا نجام مرحله اول غربالگري(دبل مارکر)
آیا امکان تشخیص جنسیت جنین با استفاده از این روش قبل از تشخیص با سونوگرافی وجود دارد؟ بله، با انجام این تســـت در هفته 13-10 قابل انجام است اگر چه معمولا استفاده غیر پزشکی از تســــت هاي دوران بارداري محســوب شده(غیر از موارد بیماریهاي وابســـته به جنس) و با توجه به عواقبی نظیر سقط غیر قانونی جنین بهسبب جنسیت دختر ، پیشنهاد نمی گردد.
پس از انجام تست NIPTقدم بعدي چیست؟
چنانچه نتیجه تست مثبت باشد، انجام تسـت هاي تشـخیصـی تهاجمی (آمنیوسنتز،کاریوتایپ و....) براي تایید نتیجه تست ضروري است.

نام تست یا آزمایش مورد نظر خود را جستجو نمایید .