کاریوتایپ Karyotype بررسی کروموزومی

کاریوتایپ چیست ؟
امروزه معلوم شده است که علت بســــــــــــــیاري از بیماریهاي ژنتیکی اختلال در حالت و وضعیت کروموزومها هســـت.کروموزومها در داخل سلولهاي بدن به تعداد 46 عدد هســـتند. کم و یا زیاد شدن آنها یا بخشـــی از آنها یا جابجایی بین آنها معمولا باعث بیمار شدن و یا ایجاد مشکلات متعددي در فرد می شود. براي همین مشـخص کردن وضــعیت کروموزوم هاي یک فرد و تغییرات احتمالی عددي و یا ســاختاري در آن با روش ســـیتوژنتیک و انجام کاریوتایپ یک ضرورت می باشد. کاریوتایپ یعنی چیدمان کروموزومها در کنار هم و مقایسـه آنها تا بتوان وجود احتمال نقص را پیدا کرد. کاریوتایپ به زبان ساده تصــــــــویري است که از کروموزوم هاي یک فرد تهیه می شود. براي تهیه کاریوتایپ از کروموزوم هاي یک سلول در حال تقســـیم در مرحله متافازي میتوزي عکس گرفته می شود. آزمایش کاریوتایب روي نمونه هاي خون، مایع آمینوتیک، محصـول سقط، مغز استخوان، عضــله و دیگر سلولهاي زنده بدن قابل انجام است ولی نمونه خون و مایع آمینوتیک بیشتر از بقیه مورد استفاده هستند بررسی کروموزومی روي نمونه هاي خونی:
آزمایش کاریوتایپ روي نمونه هاي خون به صورت معمولی (نواري) و با تفکیک پذیري بالا انجام میگیرد. مراحل انجام آزمایش کشت،
برداشت (Harvest،(لام گیري یا گستره کروموزومی، رنگ آمیزي کروموزوم ها Banding وآنالیز دقیق کروموزوم ها زیر میکروسکوپ می باشد. براي کشــــــت کروموزومی خون محیطی، باید در حد امکان از خون تازه که به آن ماده ضد انعقاد(سدیم هپارین) اضافه شده است استفاده شود ، در مواردي خون 5-4 روزه نیز مناسب می باشد . کشــت کروموزومی معمولا 72 ساعت وقت نیاز دارد. بعد از اتمام کشـــت نوبت برداشت است. بعد از برداشت از کروموزومها گســـــــــــتره تهیه کرده و بعد از آماده سازي که معمولا دو هفته وقت لازم دارد ( مرحله پیرسازي یا aging ) کروموزومها را رنگ آمیزي می کنند تا بتوان زیر میکروســـــکوپ بررســـــی کرد. مرحله بررســـــی کروموزومها مهمترین مرحله براي این روش می باشد.
فرد مطالعه کننده با کمک نرم افزار و چشم و تجربه تک تک کروموزومها را براي احتمال وجود اختلال بررسی می کند. در اکثر موارد کروموزومهاي چندین گسـتره کروموزومی مورد مطالعه قرار میگیرد. بعد از بررسی گزارش کتبی به خانواده تحویل داده و نتیجه به آنها اعلام می شود. در گزارش توصیه هایی به پزشک و یا خانواده صورت می گیرد. نجام آزمایش کاریوتایپ به چه افرادي توصیه می شود ؟
1 -وجود اختلالات کروموزومی در والدین
2 -سندرم هاي شایع (داون، پاتو، ادوارد و ... )
3 -اختلال کروموزومی واضح در فرد یا بستگان درجه یک (پدر، مادر، خواهر و برادر و یا فرزندان)
4 -تعیین جنسیت در مواردي که جنسیت فرد مورد سوال است.
5 -زوجینی که چند بار سقط داشته اند (سقط مکرر)
6 -افرادي که مشکل ناباروري یا نازایی دارند.
7 -با نوانی که دوره قاعدگی نامنظمی دارند یا فرد عادت ماهیانه نشده باشد.
8 -در صورت ابهام جنسی و یا وجود اندام هاي تناسلی غیر طبیعی.
9 -مرده زایی، مرگ بدون دلیل بعد از تولد
10 -ناهنجاري مادرزادي
11 -در مواردي فردي مشکلاتی مانند کوتاهی یا بلندي قد، دست و پاهاي بزرگتر و یا کوتاه تر از حد طبیعی، صورت غیر معمول و گوش هاي بزرگ دارد.
12 -افرادي که در خانواده شان فرزندان معلول بدون علت مشخص وجود دارد.
13 -زمانیکه در خانواده و نزدیکان، افراد کم توان ذهنی بدون دلیل یا ناشناخته وجود دارد.
14 -زمانیکه در خانواده و بستگان داراي بیماریهاي ژنتیکی ناشناخته هستند.
توجه: تعیین کاریوتایپ، یک آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج نیســـــت و در مواردي که در بالا ذکر شده انجام آن توصیه می شود. چنانچه در فردي یا نمونه اي اختلال کروموزومی مشـاهده شود. لازم است خانواده مورد مشـاوره ژنتیکی دقیق قرار گیرند.
حتی فرد سالم نیز ممکن است داراي « تبادل کروموزومی متعادل» باشد. اگر جواب کاریوتایپ در یک فرد مبتلا منفی بود،
دو علت دارد:
1 -اختلال کروموزومی کوچکتر از حد تشخیص میکروسکوپ نوري می باشد.
2 -فرد فاقد اختلال کروموزومی می باشد و بیماري علت دیگري دارد.

نام تست یا آزمایش مورد نظر خود را جستجو نمایید .