روش تشخیص سریع اختلالات عددي کروموزومی آنیوپلوئیدي Aneuploidy

نحوه آزمایش PCR-QFدر این آزمایشگاه: 1 -درخواست آزمایش توسط پزشک درخواست بررسی کروموزومی بر روي جنین با روش سیتوژنتیک وQF -  QF-PCR یافقط و PCR 2-جهت تعیین وقت براي اخذ نمونه جنینی (پرزهاي جفتی یا مایع آمنیون) یاد آوري : چنانچه پزشک فقط درخواست PCR-QFکرده باشد و کشــــت کروموزومی لازم نباشد نیاز به مقدار کمی در حدود 10 میلی لیتر از مایع آمنیون می باشد (آمنیوسنتز از هفته 14 بارداري به بعد توصیه می شود).
تجربه ما نشان می دهد که آلودگی به خون مادر معمولاً مشکلی ایجاد نمی کند!
حتی با این روش می توان از هفته 10 بارداري به بعد ، از پرزهاي جنینی نمونه برداري انجام داده ، وضــعیت ژنتیکی جنین را در همان اوایل بارداري مشخص نمود.
3-مراجعه به آزمایشگاه جهت اخذ نمونه جنینی.
4-مشـاوره ژنتیک و راهنمایی در خصـوص روش PCR-QF و یا سیتوژنتیک معمولی با توجه به مشـاوره ژنتیک و درخواست پزشک.
5 -انجام آزمایش کــروموزومــی با روش PCR-QF در حدود 3-2 روز کاري زمان نیاز دارد . البته در مواردي لازم است این آزمایش تکرار شود، بنابراین ممکن است جواب آزمایش در مدت 5-4 روز آماده شود.
(QF-PCR) آزمایش
ناهنجاري در تعداد یا ساختار کروموزمها از علل مهم ایجاد نقصــــــهاي مادرزادي به شمار می روند.شایعترین آنها اختلال عددي کروموزومهاي 21 ،13،18،X ،Yمی باشند.
غربالگري دوره بارداري در بســیاري از کشـــورهاي جهان انجام می شود و در کشــور ما نیز در دوره بارداري ، توسط پزشک متخصــص زنان تجویز آن انجام می شود . تریزومی 21 شایعترین علت عقب ماندگی ذهنی در کودکان می باشد. افراد مبتلا یک عدد کروموزوم 21 اضافی دارند و قابل درمان نمی باشند.
تریزومی 13 و 18 به شدت کشـــنده هســـتند و اگر منجر به تولد شوند در مدت کوتاهی پس از تولد باعث مرگ نوزاد می شوند. تریزومی کروموزومهاي جنسی  XوY معمولا مشـکلات عمده اي ایجاد نمی کنند، ولی کمبود یک کروموزوم X مونوزومی X که سندروم ترنر نامیده می شود، براي فرد مشــــــکلاتی در پی خواهد داشت. دقت روش کاریوتایپ براي تشـخیص اختلالات عددي کروموزومی 4/99 درصد و دقت روش PCR-QFحدود 3/99 درصد می باشد. لذا این روش کاملاً قابل اعتماد است و سازمان پزشکی قانونی نیز نتایج آن را قبول دارد.
لازم نیست منتظر بمانید!
در تشـخیص ناهنجاري کروموزمی قبل از تولد که با کشــت سلولی و تعیین کاریوتایپ انجام می شود، حدود 14 روز زمان لازم است. اما در بررسی از طریق PCR-QF مدت زمان کوتاهتري، حدود 72 ساعت لازم است.
نتایج غــربالگــري PCR-QFدر حدود 3-2 روز کاري بعد از نمونه گیــري پــرزهاي جنیینــی CVS یا مایع آمنیوتیک مشخص می شود و می توانید مطمئن شوید که آیا جنین مبتلا به ناهنجاري هاي عددي کروموزومی می باشد یا خیر.
در کشـور ما متاسفانه اکثر خانم ها در اواخر سه ماهه سوم بارداري براي تشـخیص ناهنجاري هاي جنین مراجعه می کنند ( به گونه اي که بیشــترین موارد از هفته 16 به بعد به آزمایشـــگاه ژنتیک معرفی می شوند). با توجه به اینکه بعد از پایان هفته 18 بارداري اجازه سقط جنین قانونی داده نمی شود، بنابراین سرعت بالاي آزمایش بســـــیار مهم است. از طرف دیگر دو تا سه هفته انتظار براي آگاهی از نتیجه آزمایش براي مادران باردار طاقت فرســـا می باشـــد. در حالی که تعیین کاریوتایپ جنین حداقل به دو هفته زمان نیاز دارد، نتیجه PCR-QFدر مدت زمان کوتاهی اماده می شود.
PCR-QFچه مواردي را بررسی می کند؟
ابن روش بر اساس تکنیک فلوئورسانت کمی واکنش زنجیره اي پلیمراز عمل می نماید.
( e v i t a t i t n a u Q (Fluorescence Polymerase Chain Reaction
در این روش قطعات اختصـاصی تکثیر یافته از DNAنمونه جنین آنالیز می شوند. PCR-QFموارد شایع ناهنجاري کروموزمی را بررسی می کند که شامل موارد زیر می شود:
تشــــــــخیص سندرم پاتو تریزومی 13 سندرم ادوارد تریزومی 18 ، سندروم داون تریزومی 21 ، سندرم ترنر X،45 ، سندرم کلاین فلتر XXY،47 ، سندرم47 ،XYYو سندرم Xسه تایی و نیز تریپلوییدي ها.
(PCR-QF(چگونه عمل می کند؟
هر انســـــان نرمال 23 جفت کروموزوم دارد. هر جفت کروموزوم یکی از آنها ازمادر و یکی از آن پدر به به ارث می رسد. ناهنجاري هاي کروموزومی نتیجه تغییر در تعداد یا ساختار کروموزومها می باشد.
ناهنجاري در تعداد یا ساختار کروموزومها از علل مهم ایجاد نقصـــــــهاي مادرزادي به شمار می روند. در اینگونه موارد در زمانی که سلولهاي جنســــی پدر یا مادر تشــــکیل می شود ممکن است سلول مورد نظر واجد یک کروموزوم اضافه باشد. چنانچه چنین سلولی در تشکیل جنین شرکت کند،جنین داراي ناهنجاري هاي کروموزومی خواهد بود. شکل زیر بخشـی از نتیجه PCR-QFدو جنین را نشـان می دهد وجود دو نسـخه کروموزوم 21 به صورت 2 عدد پیک نشـان داده می شود و 3 عدد پیک نشـان دهنده وجود سه نسـخه کروموزوم 21 است، که نشــان دهنده تریزومی 21 می باشد (که به طور معمول ، سندروم داون نامیده می شود).
این تست براي چه کسانی مناسب است؟
بررسی کروموزومی نمونه جنینی براي خانم هایی که احتمال اختلالات کروموزومی در آنها بیشـتر است، توصیه می شود از جمله :
1 -سن بالاي 35 سال در هنگام بارداري.
2 -جواب آزمایشـــات حین بارداري موسوم به تســــت سه گانه یا چهار گانه،  test Quadrupleیا test Triple که مشکوك به وجود اختلال کروموزمی باشد.
3-جواب سونوگرافی حین بارداري مشکوك به اختلالات کروموزومی در جنین.
4-داشتن فرزندان مبتلا به اختلال کروموزومی (زنده یا فوت شده).
5-داشتن جابجایی Translocation کروموزومی متعادل در خود و همسر
6-درخواست آزمایش کروموزومی حین بارداري توسط پزشک.
توجه: خانمهایی که داوطلب انجام این آزمایش هســتند و براي بررسی بیماري دیگر نیز اقدام به دادن نمونه جنینی کرده اند، لزومی به گرفتن نمونه جنینی مجدد ندارند.
PGDیا تشخیص پیش کاشتی یا قبل از لانه گزینی براي PCR-QF:
چنانچه زوجی واجد اختلال کروموزومی مثلاً تبادل متعادل کروموزومـی 21 و یک کـروموزوم دیگـر مانند 13 ، 14 و یا 15 باشند ( مانند جابجایی رابرتســـونین) و یا سن بارداري زیاد باشد می توان با روش QFPCRو PGDاز طریق لقاح خارج از رحم بر روي رویانهاي اولیه اختلالات عددي کروموزومی را تشخیص داد و همزمان جنسیت جنین را نیز انتخاب نمود.

نام تست یا آزمایش مورد نظر خود را جستجو نمایید .