غربالگری نوزادان چیست؟

اطلاعات لازم جهت انجام تست های غربالگری سه ماهه اول و دوم مادر گرامی، ضمن عرض خوش آمد گویی از شما خواهشمندیم تا مطالب زیر را به دقت مطالعه فرمایید.
غربالگری نوزادان چیست؟
به دنیا آوردن نوزاد سالم آرزوی همه ی مادران است. تا حدود دو دهه پیش تر امکان تشخیص ناهنجاری های جنینی در دوران بارداری به راحتی مهیا نبود اما خوشبختانه به برکت پیشرفت روش های تشخیص پزشکی، آزمایشگاهی و تصویر برداری این امکان در بسیاری از مراکز پزشکی فراهم آمده است؛ به نحوی که با دقت و حساسیت بسیار بالایی می توان در دوران جنینی بسیاری از ناهنجاری های کروموزومی را تشخیص داد. این بررسی ها در اصطلاح آزمایش های غربالگری نامیده می شوند. غربالگری یعنی اندازه گیری مارکر هایی که با تفسیر نتایج آن ها می توان احتمال وجود یک اختلال یا بیماری را به نسبت جمعیتی مشخص محاسبه کرد. دقت شود که حتی اگر سابقه فامیلی و یا سابقه زایمان قبلی نوزاد با یک ناهنجاری وجود نداشته باشد، باز هم احتمال وقوع این واقعه در بارداری فعلی وجود دارد.
بنابراین باید توجه داشت که گزارش مثبت یا منفی در نتایج آزمایشات غربالگری دلیل بر وجود مثبت قطعی و یا منفی قطعی یک بیماری نبوده و نتایج غربالگری تنها بیان کننده میزان خطر (وجود) یک بیماری در یک جمعیت است و این روش، یک روش تشخیصی قطعی نمی باشد.  
 
ناهنجاری های مورد بررسی در آزمایشات غربالگری:
در غربالگری سه ماهه اول:
ریسک تریزومی 21 (سندرم داون یا مونگولیسم)، تریزومی 13 (سندرم پاتائو)، تریزومی 18 (سندروم ادوارد) و ناهنجاری SLOS Smith lemli Optiz Syndrome  محاسبه می‌گردد.
در غربالگری سه ماهه دوم:
ریسک تریزومی 21 (سندرم داون یا مونگولیسم)، تریزومی 18 (سندروم ادوارد) و نقص لوله های عصبی (NTD)، ناهنجاری  SLOS Smith lemli Optiz Syndrome، سندروم نقص استروئید سولفاتاز (STSD) و پره اکلامپسی محاسبه می‌گردد.
غربالگری یکپارچه (Integrated): 
نتایج بدست آمده برای غربالگری سه ماهه اول و سه ماهه دوم می‌تواند به صورت ترکیبی به کار برده شود تا قدرت بررسی احتمال وجود سندرم داون افزایش پیدا کند. بنابراین توصیه می شود مادران محترم هر دو مرحله آزمایشات غربالگری را در یک آزمایشگاه انجام دهند تا بتوانند نتایج ترکیبی سه ماهه اول و سه ماهه دوم خود را تحت عنوان آزمایشات Integrated تحویل بگیرند.
 نحوه نمونه گیری و انجام آزمایش:
برای انجام این آزمایشات از نمونه خون مادر باردار استفاده می شود. (توجه فرمایید که در صورت عدم همخوانی نمونه خون شما با معیار های لازم جهت انجام آزمایش، برای نمونه گیری مجدد با شما تماس گرفته خواهد شد.) همچنین مادر باردار به هنگام مراجعه باید یک سونوگرافی غربالگری واجد شرایط برای انجام آزمایشات به همراه داشته باشد. ( وجود یا عدم وجود شرایط کافی در سونوگرافی توسط مسئول پذیرش به شما اعلام می گردد تا در صورت لزوم سونوگرافی مجدد انجام شود.)
مزایا و معایب آزمایشات غربالگری:
در تست های تشخیصی و تهاجمی مثل آمنیوسنتز یا CVS معمولا یک نتیجه مثبت، به مفهوم وجود قطعی یک بیماری یا وضعیت خاص در جنین می باشد در حالی که در آزمایشات غربالگری تنها میزان خطر وجود یک بیماری به نسبت جمعیت همسان بیان می شود. از سوی دیگر تست های غربالگری در مقایسه با تست های تشخیصی ارزانتر بوده و به راحتی در دسترس قرار گرفته و به دلیل آنکه معمولا غیر تهاجمی هستند از خطر کمتری برخوردار اند در حالی که در تست های تشخیصی احتمال سقط جنین حدود یک درصد افزایش پیدا می کند و این تست ها گرانتر هستند.
هزینه های مربوط به آزمایشات غربالگری:
تعرفه تست‌های غربالگری سلامت جنین تعرفه خصوصی                                    (ریال) تعرفه آزمایشگاه میلاد                           (ریال) دابل مارکر برای غربالگری سندرم داون شامل
PAPP-A +Free Beta 944,300 840,000 تریپل مارکر برای غربالگری سندروم داون AFP +Beta Titer + Unconjucated Esteriol 1,214,100 1,121,000 کوادراپل مارکر برای غربالگری سندروم داون شامل InhibiniA + AFP + Beta Titer + Unconjucated Esteriol 2,660,000 1,650,000  حقوق مراجعه کنندگان:
قابل توجه است که برای رفاه حال مادران گرامی نتایج آزمایشات غربالگری در این مرکز حداکثر طی سه روز کاری ارائه می شود. در صورتی که تست مادر نیاز به تکرار مجدد داشته باشد یا مادر به سوالات پرسشنامه خود پاسخ صحیح نداده باشد و یا مشکلی در سونوگرافی مادر وجود داشته باشد؛ آزمایشگاه طی تماس تلفنی، تغییر در تاریخ جوابدهی را به مادر گرامی اعلام می نماید.
همچنین در صورتی که جواب غربالگری مادر مثبت باشد از طرف آزمایشگاه با مادر تماس گرفته می شود تا برای گرفتن هر چه زودتر نتایج به آزمایشگاه مراجعه کند تا روند پیگیری و انجام تست های تشخیصی دیگر مادر با سرعت بیشتری انجام شود.
همچنین پس از زایمان، از سوی آزمایشگاه با شما تماس گرفته خواهد شد تا از سلامت جنین شما اطلاع حاصل شود.
انتظارات متعاقب یک نتیجه غربالگری مثبت:
توجه داشته باشید که هنگامی که نتیجه ی تست های غربالگری از نظر ناهنجاری های جنینی مثبت است، معنای آن تنها این است که احتمال تولد نوزاد مبتلا به یکی از سه نقص ژنتیک نسبت به جمعیت همسان در مادر گرامی بیشتر است و این مسئله به معنای ابتلای قطعی جنین به این ناهنجاری نیست. بلکه مادر باردار باید با روش های تشخیصی بیشتر و پیشرفته تر مورد بررسی قرار گیرد. در صورتی که نتیجه غربالگری شما مثبت باشد یک جلسه مشاوره رایگان با گروه پره ناتولوژی و ژنتیک آزمایشگاه به شما پیشنهاد می شود تا در صورت درخواست بتوانید از روش های تشخیصی برای تعیین وجود یا عدم وجود ناهنجاری در جنین اطلاع یابید و بسته به نظر و صلاح دید پزشکان مشاور آزمایشگاه تخصصی میلاد، آزمایش تشخیصی مناسب را انجام دهید. از جمله روش های پیشرفته برای بررسی ناهنجاری در مادران با نتیجه غربالگری مثبت می توان به نمونه برداری از پرزهای جفتی ( CVS)، کشیدن مایع از کیسه ی جنینی (آمنیوسنتز) و یا  نیفتی (NIPT or Cell Free DNA) اشاره نمود.
نکته آخر: ضمن تشکر از شما برای مطالعه دقیق این برگه، از شما خواهشمندیم تا قبل از پر کردن برگه غربالگری خود در صورت داشتن هر گونه ابهام، سوالات خود را با بخش پذیرش آزمایشگاه مطرح نموده تا اطلاعات برگه پذیرش خود را با دقت و صحت بیشتر پر نمایید.
بدیهی است امضاء و اثر انگشت شما در پایان برگه پذیرش به معنای مطالعه کامل این برگه و اطلاع کامل شما از آزمایشات و نحوه تفسیر جواب می باشد.
با آرزوی صحت و سلامت روزافزون شما و فرزند گرامیتان
آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی میلاد
نوبت دهی و ارتباط با آزمایشگاه میلاد
 آدرس: بزرگراه رسالت به سمت شرق بعد از چهارراه تیرانداز تهرانپارس شماره ١۰۴ طبقه 4
شماره تماس :021٧٧٧۰٨۵۵٩ - 021٧٧٧۰٨۵۵٨
فکس : 021٧٧٢٩٣۵۴۶
جوابدهی آنلاین : ۰٩٢۰١٣٢۵۴٧٢ در تلگرام
کدپستی:١۶۵۴۶٧٣٨١٣

نام تست یا آزمایش مورد نظر خود را جستجو نمایید .