توضیحات
نام تست
ردیف
سیتوژنتیک
آزمایش کاریوتایپ
بررسی ناهنجاری های کروموزومی با استفاده از سلول های خونی
کاریوتایپ معمولی با خون محیطی (نواری)
1
بررسی ناهنجاری های کروموزومی با استفاده از سلول های خونی با درجه تفکیک بالاتر
کاریوتایپ با درجه تفکیک بالا خون محیطی (HR)
2
بررسی ناهنجاری های کروموزومی با استفاده از سلول های آمنیوسیت جنینی
کاریوتایپ مایع آمنیون (AF)
3
بررسی ناهنجاری های کروموزومی با استفاده از پرزهای کوریونی جنین بین هفته های 13-10 بارداری
کاریوتایپ پرزهای جفتی جنین (CVS)
4
بررسی ناهنجاری های کروموزومی با استفاده از سلول های مغز استخوان
کاریوتایپ نمونه های مغز استخوان (BM)
5
بررسی شکست کروموزومی
 
بررسی شکست کروموزومی در بیماران مبتلا به بیماری آنمی فانکونی
فانکونی
6
بررسی مکان شکننده
 
بررسی وجود یا عدم وجود شکستگی درکروموزوم   X در مبتلایان به بیماری سندروم  X شکننده
فراژیل X
7
سیتوژنتیک مولکولی
بررسی ریزحذف های کروموزمی
Chromosomal micro array
8
تشخیص ریزحذف های کروموزومی با استفاده از تکنیک FISH
بررسی ناحیه مشخصی از کروموزوم 7 در مبتلایان به سندروم ویلیامز
سندروم ویلیامز
9
بررسی ناحیه مشخصی از کروموزوم 15 در مبتلایان به سندروم آنجلمن- پرادر ویلی
 سندروم آنجلمن پرادرویلی
10
بررسی ناحیه مشخصی از کروموزوم 22در مبتلایان به سندروم دی جورج
 سندروم دی جورج
11
تشخیص تغییرات تعدادی کروموزوم با استفاده از تکنیکFISH
بررسی تغییرات تعدادی کروموزوم 21
سندروم داون (تریزومی 21)
12
بررسی تغییرات تعدادی کروموزوم 18
سندروم ادوارد (تریزومی 18)
13
بررسی تغییرات تعدادی کروموزوم 13
سندروم پاتو (تریزومی 13)
14
بررسی تغییرات تعدادی کروموزوم XوY
کروموزوم های جنسی XوY
15
ژنتیک مولکولی
-
تشخیص پیش از لانه گزینی تخمک (PGD,PGS)
16
-
تعیین جنسیت جنین قبل از لانه گزینی
17
-
تعیین سلامت کروموزومی جنین قبل از انتقال در افراد کاندید ART
18
-
تعیین سلامت ژنتیکی جنین در بیماری های تک ژنی قبل از انتقال در افراد کاندید ART
19
تست های تشخیصی از خون مادر باردار
بررسی ژن های Amelogenin, SRY, DAZ, DYS
تعیین جنسیت  در هفته 10 بارداری از خون مادر
20
در هفته 10 بارداری
تشخیص RH جنین
21
-
تشخیص سلامت کروموزومی جنین از خون مادر
22
-
تشخیص 22 ریز حذف کروموزومی جنین از خون مادر
23
تشخیص آنیوپلوئیدی کروموزومی با استفاده از تکنیک های مولکولی
توانایی تشخیص ناهنجاری های کروموزومی عمده 13-18-21 ، XوY
QF-PCR
24
توانایی تشخیص سریع و دقیق تعداد نسخه ژنی (حذف و اضافه) و حتی جهش های نقطه ای در طیف وسیعی از بیماری های ژنتیکی انسانی
MLPA
25
تست های تشخیصی عفونی
بررسی وجود یا عدم وجود تایپ های مختلف ویروس پاپیلومای انسانی در مراجعه کننده
HPV
 
26
-
HCV
27
-
HIV
28
-
                     HBV
29
مانند: CMV، TOXO، VZV، Chlamydia، Neisseria gonorrhoeae
بررسی سایر بیماری های عفونی
30
هموگلوبینوپاتی و بیماری های خونی
بررسی ژن های HBA1/HBA2
تالاسمی آلفا (1α α2,و واریانت های آلفا)
31
بررسی ژن HBB
تالاسمی بتا (βگلوبین، HPFH)
حذف های β-δو پروموتر-Ɣδگلوبین
32
بررسی ژن F8
هموفیلی A
33
بررسی ژن F9
هموفیلی B
34
بررسی ژن Hbs
کم خونی داسی شکل
35
بررسی ژن VWD
فون ویلبراند (VWD) تیپ های 1، 2 ، 3
36
بیماری های نورولوژیک و نورودژنراتیو
بررسی ژنHTT
هانتینگتون (HD)
37
Androgen Receptor
سندروم کندی یا SBMA
38
بررسی ژن ATXN1
آتاکسی مخچه ای نخاعی تیپ 1 (اسپاینوسربلارآتاکسیاSCA1)
39
بررسی ژن ATXN2
آتاکسی مخچه ای نخاعی تیپ 2(اسپاینوسربلار آتاکسیا SCA2)
40
بررسی ژن ATXN3
آتاکسی مخچه ای نخاعی تیپ 3 (اسپاینوسربلارآتاکسیاSCA3)
41
بررسی ژن CACNA1A
آتاکسی مخچه ای نخاعی تیپ6(اسپاینوسربلارآتاکسیاSCA6)
42
بررسی ژن ATXN7
آتاکسی مخچه ای نخاعی تیپ7
(اسپاینوسربلار آتاکسیا SCA7)
43
بررسی ژن TBP
آتاکسی مخچه ای نخاعی تیپ 17 یابیماریشبه هانتیگنتون
44
بررسی ژن JPH3
بیماری شبع هانتینگتون HDL-2
45
بررسی ژن FXN
آتاکسی فردریش
46
بررسی ژنCysTB
آنریخت لوندبرگ    EPM1
47
بررسی ژن DMPK1
دیستروفی میوتونیک نوع 1(DM1)
48
بررسی ژن CNBP
دیستروفی میوتونیک نوع2(DM2)
49
بررسی ژن Atrophin-1
Haw River یا سندروم DRPLA: Dentatorubral –Pallidoluysian Atrophy
50
بررسی ژن FMR1
سندرم ایکس شکننده
51
بیماری های عصبی و عضلانی
بررسی ژن SMN1
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) تیپ 1، 2، 3
52
بررسی ژن Dystrophin
دیستروفی عضلانی (دوشن/بکر DMD/BMD) بررسی شایع ترین حذف ها توسط مولتی پلکس
53
بررسی ژن Dystrophin
دیستروفی عضلانی (دوشن/بکر DMD/BMD) بررسی کلیه حذف ها و اضافه شدگی ها توسط MLPA
54
بررسی ژن Dystrophin
دیستروفی عضلانی دوشن/بکر
بررسی جهش های نقطه ای ژن دیستروفین
55
بررسی ژن FSH
دیستروفی عضلانی صورت-شانه-بازو Facioscapulo humeral Muscular dystrophy
56
بررسی ژن TOR1A
دیستونیا نوع یک (DYT1)
57
بررسی ژن GCH1
دیستونیا نوع 5A (DYT5)
58
بررسی ژن TH
دیستونیا  نوع 5 B(DYT5)
59
بررسی ژن THAP1
دیستونیا نوع 6 (DYT6)
60
بررسی ژن SGCE
دیستونیا (DYT11) میوکلونیک
61
بررسی ژن PMP22
شارکوت ماری توث نوع  A1 و HNPP
62
بررسی ژن MFN2 (2A2)
شارکوت ماری توث نوعA2
63
بررسی ژن GDAP1
شارکوت ماری توث نوعA4 با توارث اتوزوم مغلوب
64
بررسی ژن MPZ
شارکوت ماری توث (نوع غالب) CMTB1
65
بررسی ژن CLCN1
تامسون
66
بیماری های متابولیک
بررسی ژن FAH
تیروزینمیا تیپ 1
67
بررسی ژن PAH
فنیل کتونوریا (PKU)
68
بررسی ژن CFTR
سیستیک فیبروزیس (CF)
69
بررسی ژن IDUA
موکوپلی ساکاریدوز (هورلر/شی) تیپ1 و هانتر تیپ 2
70
بررسی ژن CYP21A2
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH)
71
بررسی ژن HEXA
تای ساکس
72
بررسی ژن CBS
هموسیستینوریا
73
بررسی ژن HPRT
لش نیهان
74
بررسی ژن UGTLA1
سندرومکریگلرنجار
75
بررسی ژن GALT
گالاکتوزومی
76
بررسی ژن لیپو پروتئین لیپاز (LPL)
هایپر تری گلیسیریدمی
77
سرطان ها
-
بدخیمی های هماتوآنکولوژی- لوسمی ها
78
-
تشخیص 29 ترانسلوکاسیون و اینورژن کروموزومی در لوسمی ها
79
بررسی ژن JAK2
لوسمی و پلی سیتمی ورا
80
بررسی ژن BCR-ABL
ترانسلوکاسیون BCR-ABL یا کروموزوم فیلادلفیا –تست کیفی
81
ررسی ژن BCR-ABL
ترانسلوکاسیون BCR-ABL یا کروموزوم فیلادلفیا –تست کمی
82
بررسی ژن ABLT3151
تشخیص مقاومت بیمار به درمان با ایماتینیب
83
بررسی ژن های PML+RAR
ترانسلوکاسیون کروموزوم 17-15
84
-
بدخیمی های تومورهای جامد
85
بررسی کامل ژن Rb1
رتینوبلاستوما
86
بررسی ژن های BRCA1 و BRCA2
سرطان سینه
87
بررسی 54 ژن
بررسی کامل سرطان سینه
 
بررسی ژ ن HER2 با روش FISH
بررسی آمپلیفیکاسیون ژن HER2 در سرطان ها به ویزه سرطان سینه
88
بررسی ژن KRAS و NRAS
Colorectal  cancer
 
بررسی ژن های PTEN/APC
بررسی LOH و MSI در سرطان های معده و روده بزرگ
89
ناباروری در مردان
بررسی ژن های AZFa-AZFb-AZFc-AZFd
بررسی ریز حذف های کروموزوم Y
90
جهت بررسی مورفولوژی اسپرم
SDFA
 
ترومبوفیلیا: سقط جنین و بیماری های قلبی عروقی
بررسی ژن Factor II
پلی مورفیسم فاکتور II خونی
91
بررسی ژن  Factor V
پلی مورفیسم فاکتور V لیدن
92
بررسی ژن MTHFR
پلی مورفیسم های C677T و C1298A
93
بررسی ژنVKORCI
پلی مورفیسم های مرتبط با متابولیسم وارفارین
94
بررسی ژن PAI
پلی مورفیسم  plasminogen activating inhibitor
95
بررسی ژن APOE
APOE
96
بررسی آرتریت روماتوئید، دیابت نوع یک، اسپوندیلیت آنکیلوزان، سلیاک، نارکولپسی، لوپوس و ....
بررسی بیماری های مرتبط با HLA
97
ناشنوایی
بررسی ژن GjB2
ناشنوایی ارثی (کانکسین 26)
98
بررسی ژن GjB3
ناشنوایی ارثی (کانکسین 30)
99
بررسی ژن Gjb6
 ناشنوایی ارثی (کانکسین 31)
100
تعیین هویت (تعیین رابطه پدر- فرزندی یا مادر-فرزندی)
                                                     CODIS STR
پروفایل DNA(برروی نمونه های خون/مایع آمنیون/CVS/مو/ناخن)
101
Y chromosome
کروموزوم Y  با استفاده از کیت Y FILER(برروی نمونه های خون/مایع آمنیون/CVS/مو/ناخن)
102
ژنوم میتوکندریایی
پروفایلDNA میتوکندری(برروی نمونه های خون/مایع آمنیون/CVS/مو ناخن)
103
بیماری های میتوکندریایی
بررسی  ژنهای ND1, ND4, ND6
نوروپاتی بینایی ارثی لبر (LHON)
104
بررسی ژنND1, ND5
MELAS
105
با استفاده از پانل مربوطه در NGS
بررسی کلیه بیماری های میتوکندریایی
106
سایر بیماری ها
بررسی ژن ATM
آتاکسی تلانژکتازیا
107
بررسی ژن ARSA
آدرنولوکودیستروفی
108
بررسی ژن FGFR3
آکندروپلازی
109
بررسی ژن های  OA1, OCA1
آلبینیسم
110
 بررسی ژن های  MEFV
تب مدیترانه ای فامیلی (FMF)
111
بررسی ژن های SNRPN, UBE3A
پرادرویلی- آنجلمن
112
بررسیژن SLC19A2
سندروم TRMA
113
بررسی ژن MECP2
سندروم رت (Ret Syndrome)
114
بررسی ژن NOTCH3
کدسیل (CADSIL)
115
بررسی ژن HFE
هموکروماتوزیس (HFE)
116
بررسی ژن RPS19
سندروم بلاک فان
117
بررسی ژن 7-DHC
SLOS
118
 بررسی ژن ATP7B
سندروم ویلسون
119
ایمونوژنتیک
بررسی ژن HLA-A
(High Resolution)HLA ClassI -A
120
بررسی ژن HLA-A
(Low Resolution)HLA Class I-A
121
بررسی ژن HLA-B
(High Resolution)HLA ClassI -B
122
بررسی ژن HLA-B
(Low Resolution)HLA ClassI -B
123
بررسی ژن HLA-C
(High Resolution)HLA ClassI -C
124
بررسی ژن HLA-C
(Low Resolution)HLA Class I-C
125
بررسی ژن HLA-DRB1.3.4.5
(High Resolution)HLA ClassII-DR
126
بررسی ژن HLA-DBR1
(Low Resolution)HLA ClassII-DR
127
بررسی ژن HLA-DQB1
(High Resolution)HLA ClassII-DQ
128
بررسی ژن HLA-DQB1
(Low Resolution)HLA ClassII-DQ
129
روش های نوین NGS
بررسی وجود یا عدم وجود جهش در ژن های مربوط به هربیماری با استفاده از پانل ویژه همان بیماری و یا Whole Exome Sequencing که به منظورآنالیز توالی  کامل ژن های کد کننده فرد مراجعه کننده انجام می گیرد
NGS
130
....

نام تست یا آزمایش مورد نظر خود را جستجو نمایید .